Distúrbio com herança autossômico dominante, que resulta da mutação no braço longo do cromossomo 22 (22q12.2), que por sua vez provoca a desativação da schwanoma (ou merlina), um peptídeo de supressão tumoral. Representa cerca de 4% das neurofibromatoses e a incidência estimada é de 1 33000 a 40000 indivíduos.
Critérios diagnósticos:
+Definitivo se houver qualquer 1 dos seguintes:
=Schwanomas bilaterais
=Um parente de primeiro grau com neurofibromatose tipo 2 e alternativamente com:
a- SV unilateral em idade inferior a 30 anos; ou
b-Duas das seguintes condições:, meningeoma, schwanoma (inclusive da raiz espinhal), glioma (inclusive ependimoma), opacidade subcapsular posterior do cristalino.
+Provável se 1 dos abaixos:
=SV em idade inferior a 30 anos e qualquer uma das condições :meningeoma, schwanoma (inclusive da raiz espinhal), glioma (inclusive ependimoma), opacidade subcapsular posterior do cristalino.
=Meningeomas múltiplos e qualquer 1 dos seguintes: schwanoma, glioma e opacidade subcapsular posterior do cristalino.
Outras características associadas:
=Crises ou déficits focais
=Nódulos na pele, neurofibromas dérmicos e manchas café com leite (menos comum que na NF tipo I). Apresenta menos manifestações cutâneas que a tipo I.
=Tumores espinhais intradurais múltiplos (menos comum na NF tipo I): ependimomas, schwanomas e meningeomas.
=Harmatomas retinianos
=Não está associada a neurofibromas.
